Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se s Down sindromom, hromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog hromosoma ili dijela hromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Down sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Bolje razumijevanje Down sindroma važno je kako bismo oboljelima i njihovim obiteljima olakšali život i pružili im priliku da on bude potpuniji i aktivniji.
Uzrok bolesti
Kako dolazi do Down sindroma? Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svom središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo hromosomima. Kod zdrave osobe jezgra svake stanice sadrži 46 hromosoma, odnosno 23 para naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s generacije na generaciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tokom starenja ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje.
Down sindrom uzrokuje pogrešan prijenos hromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog hromosoma, hromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita hromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni hromosom).
Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima.
U tom slučaju stanice ne sadrže 46 hromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni hromosom, hromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. hromosoma, Down sindrom se često još naziva i “trisomija 21”. Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Down sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem, a drugu s 47 hromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. hromosoma odvoji tokom podjele stanica i “zakvači” za drugi hromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja hromosoma. Dakle, iako je ukupan broj hromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. hromosoma uzrokuje pojavu simptoma Down sindroma. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva Down sindroma, a translokacija se javlja u tri do četiri posto slučajeva.
Rizik s godinama
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Down sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine on iznosi 1:110, a do 45. čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva Down sindroma. Time se povećava i potreba genetskog savjetovanja roditelja, no mnogi liječnici još nisu u dovoljnoj mjeri upoznati s učestalošću pojave Down sindroma i napretkom u dijagnosticiranju.
(nastavak za 15 dana)
Piše: PROF. DR. KENAN DRLJEVIĆ
